Está producida por un cambio en el gen que codifica la proteína (CFTR). Esta proteína interviene en las membranas celulares y altera la producción de sudor, jugos gástricos y mocos.
La enfermedad se desarrolla cuando el gen no funciona normalmente. Afecta a múltiples órganos y sistemas, la principal causa de mortalidad son las infecciones que recibe los pulmones debido a la gran cantidad de mucosidad.
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes, ya que la poseen 1 de cada 25 personas.
Los enfermos presentan una gran cantidad de sal en la sudor, por lo que se puede detectar mediante el test del sudor.
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